氨基酸代谢病疾病_氨基酸代谢病疾病查询

　　氨基酸遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。

　　当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。