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小儿常染色体隐性小脑性共济失调疾病_小儿常染色体隐性小脑性共济失调疾病查询
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小儿常染色体隐性小脑性共济失调(什么是小儿常染色体隐性小脑性共济失调?)
常染毛细血管扩张症等,本处重点讨论前者。
Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia,FA)是常心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统,临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展,对本病的发病机制有了新的了解。
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