小儿苯丙酮尿症_小儿苯丙酮尿症疾病_小儿苯丙酮尿症疾病查询

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首页 > 疾病大全 > 小儿苯丙酮尿症点击返回: 小儿苯丙酮尿症疾病_小儿苯丙酮尿症疾病查询; 小儿苯丙酮尿症(什么是小儿苯丙酮尿症？)

　　染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

所属部位： 皮肤其他

检查科室： 皮肤科儿科

常见症状： 智力减低皮肤苍白毛发色淡而呈棕色尿中有特殊鼠臭味新生儿反应低下易激惹惊厥四肢畸形呕吐呆滞

相关检查：血清苯丙氨酸（Phe）,尿三氯化铁试验,尿酮体试验,脑电图检查,新生儿疾病筛查,CT检查,核磁共振成像(MRI),国际标准智力测试,婴儿智力测试,流式细胞DNA分析

病理病因：小儿苯丙酮尿症是由什么原因引起的？

如何鉴别：小儿苯丙酮尿症与其他疾病的区别？

并发病症：小儿苯丙酮尿症有哪些并发症？

治疗方法：注意事项西医治疗中医治疗

常用药品：

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